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假性醛固酮減少症

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假性醛固酮減少症(pseudohypoaldosteronism)又稱Cheek-Perry綜合征,系Cheek及Perry(1958)首次報道,是一種少見的失鹽綜合征。目前認為本病的病因是病人的靶器官(腎小管、唾液腺、汗腺和結腸)上的醛固酮受體缺乏,或醛固酮與其受體結合減少或完全不能結合所致。

假性醛固酮減少症的病因

(一)發病原因

本病是一種遺傳性疾病,其遺傳方式可表現為常染色體顯性遺傳,也可表現為常染色體隱性遺傳。

(二)發病機制

假性醛固酮減少症可分為Ⅰ型與Ⅱ型,其中Ⅰ型呈常染色體隱性遺傳者,基因突變使集合管上皮細胞鈉通道蛋白亞單位功能喪失,鈉再吸收功能障礙。腎小管細胞對內源性醛固酮反應性減低,腎小球及其他腎小管功能正常。常色體顯性遺傳者為鹽皮質類固醇受體功能障礙Ⅱ型,發病機制不明。Ⅰ型發病機制如圖1。

假性醛固酮減少症的癥狀

發病年齡多在新生兒期,可於生後數小時出現癥狀反覆嘔吐、腹瀉,渴感減退或消失,生長發育落後為主要癥狀(甚至是白痴);有些病例則於限鹽或應用醛固酮拮抗劑才顯露癥狀,並隨年齡增長而自行緩解。血液生化改變為低鈉、低氯和高鉀血症,部分病人可有酸中毒;同時存在有高腎素血症和高血漿醛固酮活性。尿中醛固酮排量增大,但尿17酮及17羥類固醇及ACTH試驗正常;使用外源性醋酸脫氧皮質酮或9α-氟氫可的松無反應。患兒多因高尿鈉引起多尿、低滲或等滲性脫水、嚴重電解質紊亂,如未及時採取有效治療,多因脫水或繼發感染而夭折。

根據上述臨床特徵一般診斷不難。診斷要點為:

1.發病年齡早,多在新生兒期。

2.有典型的臨床表現,反覆嘔吐、腹瀉,渴感減退或消失,多尿、低滲或等滲性脫水、嚴重電解質紊亂,部分病人可有酸中毒;患兒生長發育智力發育均落後。

3.使用外源性醋酸脫氧皮質酮或9α-氟氫可的松無反應。

4.實驗室檢查符合本病條件。即可診斷本病。

假性醛固酮減少症的診斷

假性醛固酮減少症的檢查化驗

血液生化改變為低鈉、低氯和高鉀血症,部分病人可有酸中毒;同時存在有高腎素血症和高血漿醛固酮活性。尿中醛固酮排量增大,但尿17酮及17羥類固醇及ACTH試驗正常。

常規X線及B超檢查。

假性醛固酮減少症的鑒別診斷

本症應與以下疾病相鑒別:

1.失鹽綜合征 本症應與21-羥化酶缺乏症和18-羥化酶缺乏症所致的失鹽綜合征相鑒別。失鹽綜合征除有失鹽表現外,同時有外生殖器發育異常即女性男性化或男性假性性早熟,血漿腎素活性和醛固酮濃度往往低於正常;血ACTH明顯升高而血漿皮質醇明顯降低,臨床上用皮質醇治療有效。本症除臨床表現為失鹽外,血漿腎素活性升高而血醛固酮濃度降低,應用外源性醛固酮治療無效。

2.腎性失鹽性腎炎 本症還應與腎性失鹽性腎炎相區別。腎性失鹽性腎炎多有原發病的病因,多為成年人起病。患者也可表現為低血鈉、脫水,但是不屬於遺傳病,可資鑒別。

3.腎小管性酸中毒 腎小管性酸中毒除低血鈉外,尚有低血鈣、高血氯、低血鉀等,故與本病迥異。

假性醛固酮減少症的併發症

生長發育落後;電解質紊亂酸中毒;繼發各種感染性疾病。

假性醛固酮減少症的預防和治療方法

本病因系遺傳性疾病,對本病發生目前尚無有效措施,但對已患病者應積極對症治療,預防病情發展及併發症發生。

假性醛固酮減少症的西醫治療

(一)治療

本病臨床上以補充食鹽為主要治療手段,部分患兒需用碳酸氫鈉糾正酸中毒。治療有效的指標為病兒失鹽狀態糾正,渴感恢復,生長發育恢復正常。絕大多數患兒可在2周左右停止治療。通過補充氯化鈉(3~6g/d)可糾正高血鉀,降低血漿腎素及醛固酮水平,使臨床癥狀改善。

(二)預後

如早發現、早治療,預後一般良好。

參看

  • 內分泌科疾病

什麼是假性醛固酮減少症? 假性醛固酮減少症是什麼意思? 假性醛固酮減少症的症狀