請使用Chrome、Firefox等瀏覽器瀏覽本站。

小兒維生素B6缺乏病(別名:小兒維生素B6缺...的癥狀和治療方法

疾病大全 kekl 373

小兒維生素B6缺乏病癥狀

1.癥狀 雖然明顯缺乏維生素B6的癥狀較為少見,但是輕度缺乏卻比較多見。當人體缺乏維生素B6時,常伴有其他營養素的缺乏,尤其是其他水溶性維生素的缺乏,特別是核黃素,因核黃素參與維生素B6的代謝。

(1)生長發育不良:維生素B6缺乏的患兒,氨基酸、蛋白質代謝異常,在嬰兒其表現為生長發育遲緩。還可出現貧血。 

(2)脂溢性皮炎:維生素B6缺乏可致皮膚和黏膜炎癥,如脂溢性及脫屑性皮炎、口腔炎、舌炎、眼炎等。眼、口腔和鼻周圍皮膚脂溢性皮炎,並可向面部、前額、耳後等擴展。也可導致舌炎、口炎、口唇乾裂。

(3)神經精神系統癥狀:6個月以內的嬰兒出生後如餵養食物中缺乏維生素B6,可顯示神經過敏、興奮增多及頻繁的全身性抽搐,導致抑鬱、嗜睡智力遲鈍、振動覺及位置覺消失。在嬰兒期,吡哆醇缺乏癥的主要癥狀為全身抽搐,其他表現為末梢神經炎。驚厥發作前,有易激惹、尖聲哭叫等。6個月內的小兒可因頻繁抽搐而導致智力發育障礙。當用異煙肼治療結核病時,可發生末梢神經變性病(較多見於成人)。

(4)消化系統癥狀:常伴有一些胃腸道癥狀。如噁心、嘔吐、腹瀉等。  

(5)感染:維生素B6對免疫系統也有影響。缺乏,細胞介導免疫系統受損,抗體生成減少,容易發生感染。  

2.維生素B6依賴癥分為以下四類:  

(1)驚厥:維生素B6依賴性驚厥多發生於出生數小時至3個月的嬰兒,出現反覆驚厥,抗癲癇藥物治療無效,靜脈注射維生素B6後可緩解,通常使用維生素B6 5~10mg靜脈注射,維持劑量為10~25mg/d,該病治療需維持終身。  

(2)貧血:維生素B6依賴性貧血血液學表現為小細胞低色素性貧血,骨髓中紅細胞增生活躍,骨髓和肝內有含鐵血紅素沉著。

貧血很少發生周圍神經病變。用維生素B6 0.1~1.0g/d治療,3~4天後網織紅細胞迅速增加。  

(3)高胱氨酸尿癥:患兒表現為智力低下、骨骼畸形、肌肉發育不良,其中80%患兒伴有視力障礙,30%患兒有類似Marfan綜合征的心臟病。部分病例給予大劑量維生素B6治療,高胱氨酸尿消失,但也有部分病例無效。  

(4)胱硫醚尿癥:患兒表現為智力遲滯、肢端肥大、耳畸形、耳聾、血小板減少、腎性尿崩癥,易發腎結石。  

小兒維生素B6缺乏病病因

膳食組成的影響(25%):

蛋白質代謝需要維生素B6的參與,當膳食中蛋白質的攝入量高時,維生素B6的需要量也多,如以蛋白質攝入量為基礎計算,攝取100g蛋白質,每天需攝入維素B6 1.5~2.5mg,每天適宜攝入量:嬰兒為0.1~0.3mg,兒童為0.5~1.5mg。

攝入不足(20%):

嬰兒由於母親維生素B6攝入不足,引起乳汁中維生素B6的分泌量減少,或者人工餵養的嬰兒,牛乳經過多次加熱、煮沸,造成維生素B6的破壞,均可造成嬰兒的維生素B6缺乏癥(vitamin B6 deficiency)。

需要量增加(20%):

兒童生長發育速度較快,需要量也相對較多。如小兒患結核、水痘、肺炎以及高熱時,維生素B6的消耗增加,如未予及時補充,則造成維生素B6的缺乏。患甲狀腺功能亢進時,維生素B6輔酶活力降低,維生素B6的需要量增加。

藥物影響(15%):

異煙肼、環絲氨酸、L-多巴、肼苯達秦、D-青霉胺、四環素等均可導致維生素B6缺乏。異煙肼、肼苯達秦與維生素B6形成非活性衍生物,加速了維生素B6排泄;青酶胺、環絲氨酸是維生素B6的抗代謝劑,均會加重維生素B6缺乏。

吸收障礙(10%):

如患有消化系統疾病,如慢性腹瀉、腸道感染、腸吸收不良綜合征等疾病均可減少維生素B6的吸收。

維生素B6依賴綜合征(10%):

維生素B6依賴癥多屬遺傳性疾患,是犬尿氨酸酶的結構及功能缺陷,其活性僅為正常的1%。因此,維生素B6的需要量為正常小兒所需的5~10倍,極易出現維生素B6缺乏。孕婦在妊娠反應期服用過大劑量維生素B6,以致嬰兒出生後仍需依賴較大量的維生素B6。

發病機制

維生素B6包括6種可以通過酶可互相轉換的吡哆醇(pyridoxine,PN)、吡哆胺(pyridoxamine,PM)、吡哆醛(pyridoxal,PA或PL)和它們各自的5-磷酸化物。吡哆醛5-磷酸鹽是這一組中的重要部分,在脫羧作用及氨基轉移作用中,作為酶系統的輔酶參與體內氨基酸、蛋白、脂類、核酸及糖原的代謝。如果缺乏可致抽搐及末梢神經疾患。因此,維生素B6缺乏可致生化及生理方面的異常。PL及PM磷酸化後變化輔酶,磷酸吡哆醛(PLP)及磷酸吡哆胺(PMP)。吡哆醇為人工合成的產品,在植物中也有;在動物體內,多以輔酶PLP及PMP的形式存在。因為5-磷酸吡哆醛是氨基酸代謝中許多酶的輔酶,故蛋白質代謝需要維生素B6的參與,當維生素B6缺乏時,可致機體免疫力下降、發生貧血等。 維生素B6依賴癥是伴性隱性遺傳疾病,影響各種維生素B6脫輔基酶蛋白,並能引起驚厥、智力缺陷、胱硫醚尿、鐵胚細胞(鐵過載)性貧血、蕁麻疹、哮喘以及黃尿酸尿。由於在神經系統中,PLP與谷氨酸脫氨酶的輔基酶蛋白不能合成,使gamma;氨基丁酸(GABA)合成減少,GABA是中樞神經系統抑制性神經遞質,其腦內濃度降低,造成驚厥閾降低,臨床上出現驚厥。

5-磷酸吡哆醛是血紅蛋白合成的第一步反應(甘氨酸與琥珀酸結合生成delta;-氨基乙酰丙酸)過程中不可缺少的輔酶,該疾病可能由於delta;-氨基乙酰丙酸合成缺陷,從而導致血紅蛋白合成障礙。臨床可出現小細胞低色素性貧血。

小兒維生素B6缺乏病診斷

診斷

依靠病史、臨床癥狀和體征、實驗室檢查可做出診斷。  

1.病史:仔細詢問病史。患兒是否有攝入不足,偏食、厭食;是否合理膳食,各營養素的比例是否合理;有無妨礙吸收和利用的疾病,如慢性消耗疾病、胃腸道疾病等影響吸收的疾病等;患者是否存在需要量增加的因素,如生長發育速度較快、發熱等;近來是否服用影響維生素B6活性的藥物。 

2.臨床表現:嬰兒期如遇不明原因的驚厥、貧血或慢性腹瀉,若已排除低鈣血癥、低血糖、低血鈉及感染性疾病,即應考慮維生素B6缺乏或依賴病。嬰兒有生長發育不良,驚厥、抽搐等神經系統表現,有末梢神經炎、皮炎、口腔、鼻周圍皮膚脂溢性皮炎和貧血等表現。  

3.治療反應:注射維生素B6 100mg後,抽搐停止可作為診斷依據。  

4.維生素B6依賴癥:飲食中無維生素B6缺乏史,且驚厥發作使用普通止痙劑無效,而給與大劑量維生素B6方能控制其發作,同時停藥後,驚厥常在數天內復發,有利於維生素B6依賴癥診斷。  

5.實驗室檢驗:可通過測定血漿中磷酸吡哆醛(PLP)濃度、血漿總維生素B6濃度、尿中的維生素B6濃度、尿中色氨酸降解產物的水平、紅細胞內依賴性維生素B6酶活性、血漿高半胱氨酸的含量等方法幫助診斷。

鑒別診斷

1.貧血:與其他原因引起的貧血鑒別。例如缺鐵性貧血,還有地中海貧血。

2.發育障礙:與其他原因引起的發育障礙、骨骼畸形鑒別。

3.抽搐、智力障礙 與其他原因引起的抽搐、智力障礙鑒別。

4.消化系統癥狀:常伴有一些胃腸道癥狀。如噁心、嘔吐、腹瀉等。注意和腸胃炎鑒別。

小兒維生素B6缺乏病治療

小兒維生素B6缺乏病西醫治療

藥物治療:

1.去除病因:詢問病史,瞭解病因,治療消化道疾病、慢性消耗性疾病及感染等造成維生素B6缺乏的疾病,以去除病因。

2.調整飲食:維生素B6推薦的每天適宜攝入量,6個月以下的嬰兒為0.1mg,較大嬰兒增加為0.3mg;1~3歲為0.5mg,4~6歲為0.6mg,7~13歲為0.7~0.9mg,14歲以後為1.1~1.2mg。合理補充含維生素B6豐富的食物,避免發生維生素B6缺乏。

3.補充維生素B6:通常用維生素B6 10~20mg/d足量治療,連續3周,癥狀好轉後,減量為2~5mg/d,根據癥狀連續用數周即可。嬰兒如靜脈注射10mg維生素B6,可立即緩解由維生素B6缺乏所引起的抽搐;如用10mg/d口服,需1~2周方可緩解。

4.維生素B6依賴癥:必需每天肌注2~10mg,或口服維生素B6 10~100mg,需終生應用維生素B6治療,具有一定的療效。

小兒維生素B6缺乏病中醫治療

當前疾病暫無相關療法。

什麼是小兒維生素B6缺乏病(別名:小兒維生素B6缺...的癥狀和治療方法? 小兒維生素B6缺乏病(別名:小兒維生素B6缺...的癥狀和治療方法是什麼意思? 小兒維生素B6缺乏病(別名:小兒維生素B6缺...的癥狀和治療方法的症狀