小兒自身免疫性淋巴細胞增生綜合征癥狀

發病無性別和人種差異。

1.淋巴細胞增生性表現：100%的ALPS病例均有脾臟腫大，多於5歲內發現，甚至發生在胎兒期，脾腫大的程度不一，74%的病兒因脾功能亢進或脾破裂而行脾切除術，67%的患兒有輕到中度肝大，偶爾發現肝功能異常，約97%的患兒全身性淺表淋巴結腫大，影像學可發現縱隔淋巴結腫大。

2.自身免疫性疾病：Coombs陽性溶血性貧血最為常見(75%)，免疫性血小板減少癥次之(54%)，自身免疫性中性粒細胞減少癥發生率為46%，其他有腎小球腎炎，多發性神經根炎和皮膚損害(包括蕁麻疹和非特異性皮膚血管炎)。

3.其他表現：發生惡性腫瘤者均為成人，包括霍奇金和非霍奇金淋巴瘤，肝細胞癌，甲狀腺和乳腺多發性腺癌，最近還發現1例ALPS患兒伴有孤獨癥。

小兒自身免疫性淋巴細胞增生綜合征病因

(一)發病原因

APT1基因定位於10q23，外顯子2，3，4和5佔據Fas在細胞外3個半胱氨酸豐富區，外顯子6定位於Fas的轉膜區;外顯子7，8和9為細胞內部分，其中外顯子9與TNF受體-1的細胞內部分同源，是細胞死亡決定區，5端的單肽指導其在細胞膜上的表達，APT1基因的轉錄產物為CD95/Fas/Apo-1蛋白，屬於TNF受體(TNFR)家族。

常見的突變位點為外顯子9上的290-bp缺失(細胞死亡決定區)，其他均為單個核甘酸改變，包括無義突變，錯義突變，插入，移碼和拼接，APT1基因突變與臨床表型的關係並不完全一致。

(二)發病機制

正常人淋巴細胞在被激活時，即開始進行其自身Fas分子表達，FasL與Fas結合，使其將信號傳遞到Fas分子細胞內死亡決定區，進而觸發蛋白酶系統caspases，最終導致淋巴細胞凋亡的發生，APT1基因突變不能表達CD95/Fas/APO-1，使FasL-Fas誘導的細胞凋亡途徑發生障礙，大量活化的淋巴細胞不能進入凋亡程序，產生淋巴細胞增生和自身免疫反應。

小兒自身免疫性淋巴細胞增生綜合征診斷

根據臨床表現特點和實驗室檢查的特點確診。

與其他自身免疫性疾病相鑒別，如免疫性血小板減少癥，中性粒細胞減少癥，溶血性貧血等。

小兒自身免疫性淋巴細胞增生綜合征治療

小兒自身免疫性淋巴細胞增生綜合征西醫治療

(一)治療　　

淋巴結腫大隨年齡可逐漸縮小，但易於發生自身免疫性疾病。由於脾功能亢進、嚴重的溶血性貧血和頑固性血小板減少癥而需要進行脾切除。但脾切除後的細菌性敗血癥是致死的原因。　　

大劑量糖皮質激素能使淋巴結腫大緩解，但停藥後又復腫大。發現自身免疫性疾病，應即刻使用糖皮質激素、細胞毒性藥物，必要時還可給予IVIG聯合使用。個別非常嚴重的病例(為Fas完全缺陷)可先使用抗胸腺細胞球蛋白治療，再給予化療。去除T細胞的同種異體半合子骨髓移植已獲成功。　　

(二)預後　　

目前本病患者多能正常生活，如發生脾功能亢進等需要進行脾切除，常有致死性敗血癥發生。

小兒自身免疫性淋巴細胞增生綜合征中醫治療

當前疾病暫無相關療法。