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小兒侏儒-視網膜萎縮-耳聾綜合征...的癥狀和治療方法

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小兒侏儒-視網膜萎縮-耳聾綜合征癥狀

初生時正常,嬰兒後期起病,多在4歲左右出現癥狀,以皮下脂肪逐漸減少開始,消瘦,矮小,侏儒狀,脊柱側彎,四肢細長和攣曲畸形,面容似早老癥,面部皮膚皺縮,但不脫髮,頭圍小,臉瘦削,眼窩深陷,鼻尖,皮膚表現蒼白,厥冷,常有日光性皮炎及色素沉著,皮下脂肪薄,不出汗,眼部癥狀有角膜混濁,瞳孔不規則,小瞳孔,遠視,視網膜色素變性,眼球震顫,視神經萎縮,進行性加重大都在10歲以後失明,運動障礙表現為共濟失調,步態不穩,舞蹈,手足徐動,震顫,中樞性或末梢性癱瘓,神經性耳聾隨年齡增長而加重,起初也可有驚厥,發作頻繁,後有進行性智力減退。

小兒侏儒-視網膜萎縮-耳聾綜合征病因

(一)發病原因

本病徵病因未明,多為常染色體隱性遺傳性疾病。

(二)發病機制

有可能是一種累及多種組織的脂質代謝病,病理特點是腦白質有片狀嗜蘇丹性脫髓鞘,引起嚴重腦萎縮,底節和小腦有鈣化和鐵的凝結,可見星狀細胞廣泛增生,蒼白球有色素沉著,視神經萎縮等病理改變,本病徵患兒過早衰老與胸腺激素的含量明顯減少有關,患兒易感染可能系IgA含量減少或細胞免疫功能減弱所致,本病徵胸腺激素減少的機制還不清楚,可能是胸腺激素停止生產,或與循環中的抑制因素有關。

小兒侏儒-視網膜萎縮-耳聾綜合征診斷

根據臨床表現時當考慮本病徵,本病徵對光敏感是一個特徵性表現,因此可以做皮膚光敏感試驗有助於診斷。

應與早老癥,Bloom綜合征,Rothmund-Thomson綜合征和Addison病等相鑒別,根據以上臨床表現即可診斷,紫外線皮膚敏感試驗可協助診斷,但需與以下疾病鑒別。

1.著色性干皮病 其皮膚的成纖維細胞對受紫外線照射損傷的DNA缺乏修復功能,皮損處容易惡變,常因鱗癌或黑色素瘤轉移而早期死亡,而本征對嘧啶二聚體的排除正常,對DNA的修復功能正常,皮損也沒有惡變的傾向。

2.早老癥其“小老人rdquo;外貌較本征更顯著。

小兒侏儒-視網膜萎縮-耳聾綜合征治療

小兒侏儒-視網膜萎縮-耳聾綜合征西醫治療

(一)治療  

本病徵目前尚無特殊治療方法。對患兒加強護理,防止繼發性感染,皮膚可擦防光性藥物,如50%二氧化鈦軟膏。如為激素缺陷可用持續法或循環法補充,用止驚藥控制驚厥。視網膜色素變性和耳聾可通過手術或藥物改善癥狀。治療應盡早開始,並按需要長期應用,有併發癥者應作對癥處理。  

(二)預後  

本病徵病程進展慢,預後不良,可能存活至中年以上,但也有在兒童期死亡者。

小兒侏儒-視網膜萎縮-耳聾綜合征中醫治療

當前疾病暫無相關療法。

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