小兒先天性光敏感性噗林癥癥狀
相當懸殊，因型而異，共同點均有噗林的排泄量增加，但尿色的改變不一，重者可有明顯的尿色改變，輕者尿色外觀如常，與噗林在尿液內的濃度有關。
1.紅細胞生成型噗林病： 又名先天性噗林病，多系急性發作，男多於女，年幼兒即可發病，最引起注意的癥狀是皮膚對於日光的敏感，對機械性刺激也較過敏，皮膚暴露部分如面，手等處出現發癢斑，水腫，繼變為皰疹，內含漿液，皰疹可伴有膿疹或中央壞死，結痂後留有色素瘢痕，皮膚易有色素沉著，牙，指甲及骨質可有噗林沉著而呈紅色，棕色或黃色，可有多毛現象，結膜，角膜及虹膜可起類似皰疹病變，能導致失明。
偶有自初生或生後不久即出現紅褐色尿者，最初表現為尿布被染成淡紅色或棕紅色，有時不被注意。
2.紅細胞生成型原噗林病：nbsp; 有家族性，為顯性遺傳，無顯著性別差異，生後即可發病，主要為皮膚癥狀，短時暴露於日光下即可致癢或刺痛感，繼而出現紅斑，水腫，此型比上述的紅細胞生成型噗林病為輕，多不發展到水皰及潰瘍，多毛及色素沉著也不常有，牙無螢光，病情多為一過性，數天內消退，偶有遷延如濕疹樣病變。
小兒先天性光敏感性噗林癥病因
為常染色體隱性遺傳所致的紅細胞內尿噗林原Ⅲ和合成酶活性減低，尿噗林原Ⅰ不能按正常順序完成色素代謝，形成過多的尿噗林Ⅰ和糞噗林Ⅰ從尿中排出，使尿呈紅色。
紅細胞生成型噗林病：在有核紅細胞的核內噗林產生紊亂，噗林Ⅰ型和Ⅲ型比例關係改變，前者產量增加，其基礎缺陷是血紅素生物合成中的先天性障礙，骨髓中delta;-氨基左旋酸合成酶增加，紅細胞的核產生過多的噗林，紅細胞中原噗林和糞噗林顯著增加，尿噗林原的產生增多，尿噗林原Ⅰ不能形成尿噗林Ⅲ，而是形成尿噗林Ⅰ和糞噗林Ⅰ，這些噗林在循環血液中使皮膚對波長400mu;m的紫外光線敏感，產生螢光及有害的光反應使皮膚發生病變，並且還可沉積於骨髓及牙內，但在肝內不顯著。
肝型：也是先天性內在異常，在肝內有過量的噗林前質或噗林，常伴有肝功能受損，而骨髓內噗林正常，紅細胞內噗林正常。
癥候型：肝臟疾病，急性熱病如肺炎，風濕熱等，金屬及藥物中毒如砷，磺胺，巴比妥等，以及血液病如白血病，貧血等病人的尿中噗林可以輕微增加。
小兒先天性光敏感性噗林癥診斷
診斷
噗林病究屬少見，臨床上往往誤診，若不進行實驗檢查不易確診，最近用的實驗檢查方法為分光鏡光帶檢查法，其次為化學檢查法，螢光顯微鏡檢查骨髓紅細胞或紫外線檢查牙質可助診斷。
鑒別診斷
1.溶血性貧血：nbsp; 紅細胞生成型噗林病須與常見的溶血性貧血相鑒別。
2.急腹癥：nbsp; 肝型噗林病急性型須與急腹癥相鑒別。
小兒先天性光敏感性噗林癥治療
小兒先天性光敏感性噗林癥西醫治療
無特殊療法，主要為對癥治療。
1、減少日光的刺激：nbsp;避免直接暴曬於日光下，避免其他刺激可減輕癥狀。對光敏感者可用些乳脂類的皮膚防護劑，以減輕對日光的反應。外用3%二羥其丙酮(dihydroxyacetone)和0.13%散沫花素(lawsone)霜劑。穿防護衣。口服beta;-胡蘿眩素60-180mg/d，或核黃素20-40mg/d。
2、脾臟切除術：nbsp; 紅細胞生成型噗林病可用脾臟切除術，不但臨床癥狀好轉，在骨髓、紅細胞及尿內噗林濃度亦減低，並可減輕紅細胞的破壞。亦有無效者。脾切除術對溶血性貧血的療效較好，不但貧血減輕，而且組織中的噗林含量也可降低，使皮膚損害減輕。
3、貧血：消膽胺4g3次/d，餐前服用同時加用抗氧化劑維生素E，對防止肝病的進展有效。貧血明顯時，輸血是主要療法之一。但在某些溶血情況下，也具有一定的危險性，大量輸血還可抑制骨髓自身的造血機能，所以應盡量少輸血。有輸血必要者，最好只輸紅細胞或用生理鹽水洗滌三次後的紅細胞。
4、抑制誘導delta;-氨基左旋酸生成的酶：nbsp; 近來有試用抑制誘導delta;-氨基左旋酸生成的酶的活動，使用大量糖類而予以高糖、高蛋白飲食，獲得一些成功，病人恢復較快。
5、血紅素：nbsp;有利用血紅素以抑制delta;-氨基左旋酶合成酶的形成，從而使delta;-氨基左旋酸、噗膽原及噗林類減少，防止神經癱瘓。依此，應用Fischer法所制備的血紅素靜脈點滴輸入，亦取得較好效果。高鐵血紅素短期使用可減少尿及糞中噗林，但臨床無改善，正試驗長期應用效果。
6、維生素E：nbsp; 尚有予以維生素E，50～100mg/d，可使Ⅰ臨床癥狀好轉，尿中delta;-氨基左旋酸及噗膽原亦見減少。
7、血紅蛋白：是搶救危重急性血噗林病的有效手段。劑量為每次3-6mg/kg體重，24h內不大於6mg/kg體重。用生理鹽水稀釋後靜脈注射，速度不大於40mg/min，6-10min注畢;也可加入500ml生理鹽水中靜脈注射一次，第2次注射至少間隔12小時，療程3-5d。
8、鹼性藥物：nbsp; 應用適量鹼性藥物有些助益。
9、 腹痛時可選用氯丙秦、水合氯醛等。
10、藥用炭(活性炭)60g，3次/d長期服用。藥用炭(活性炭)可結合從膽汁中排出的噗林，起到促進血及皮膚噗林從膽汁和糞便中排出。
11、基因治療，髓和臍帶血造血干細胞移植可能為噗林病治癒的希望。
預後
本病徵患兒皮膚暴露於強日光下，不僅有發紅繼而出現水皰，形成潰瘍，遺留瘢痕，甚至可造成皮膚的嚴重殘缺。重癥者還可發生手指、耳、鼻壞死、脫落的可能。本病進展很緩慢，往往患者於幼年時期死亡，死亡原因大多為感染或嚴重溶血性貧血。成年後皮膚常因潰瘍而留有嚴重瘢痕，面容損壞或使手指脫落導致殘疾。
小兒先天性光敏感性噗林癥中醫治療
暫無可參考資料。
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