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線粒體病的癥狀和治療方法

疾病大全 kekl 266

線粒體病癥狀

1.線粒體肌病(mitochondrial myopathy):多在20歲時起病,也有兒童及中年起病,男女均受累,臨床特徵是骨骼肌極度不能耐受疲勞,輕度活動即感疲乏,常伴肌肉酸痛及壓痛,肌萎縮少見,易誤診為多發性肌炎,重癥肌無力和進行性肌營養不良等。

2.線粒體腦肌病(mitochondrial encephalomyopathy) 包括:

(1)慢性進行性眼外肌癱瘓(CPEO):多在兒童期起病,首發癥狀為眼瞼下垂,緩慢進展為全部眼外肌癱瘓,眼球運動障礙,雙側眼外肌對稱受累,復視不常見;部分病人有咽肌和四肢肌無力。

(2)Keams-Sayre綜合征(KSS):20歲前起病,進展較快,表現CPEO和視網膜色素變性,常伴心臟傳導阻滯,小腦性共濟失調,CSF蛋白增高,神經性耳聾和智能減退等。

(3)線粒體腦肌病伴高乳酸血癥和卒中樣發作(MELAS)綜合征:40歲前起病,兒童期發病較多,表現突發的卒中樣發作,如偏癱,偏盲或皮質盲,反覆癲癇發作,偏頭痛和嘔吐等,病情逐漸加重,CT和MRI可見枕葉腦軟化,病灶範圍與主要腦血管分佈不一致,常見腦萎縮,腦室擴大和基底核鈣化;血和腦脊液乳酸增高。

(4)肌陣攣性癲癇伴肌肉蓬毛樣紅纖維(MERRF)綜合征:多在兒童期發病,主要表現肌陣攣性癲癇,小腦性共濟失調和四肢近端無力等,可伴多發性對稱性脂肪瘤。

3.線粒體腦病(mitochondrial encephalopathy):包括Leber遺傳性視神經病(LHON),亞急性壞死性腦脊髓病(Leigh病),Alpers病及Menkes病等。

線粒體病病因

基因突變(90%):

線粒體是細胞內提供能量的細胞器,人類mtDNA是長16569bp的環狀雙鏈分子,分輕鏈和重鏈,含37個基因,主要編碼呼吸鏈及與能量代謝有關蛋白,mtDNA缺失或點突變使編碼線粒體氧化代謝過程必需的酶或載體發生障礙,糖原和脂肪酸等不能進入線粒體充分利用和產生足夠的ATP,導致能量代謝障礙和產生複雜的臨床癥狀。

發病機制

線粒體是密切與能量代謝相關的細胞器,無論是細胞的成活(氧化磷酸化)和細胞死亡(凋亡)均與線粒體功能有關,特別是呼吸鏈的氧化磷酸化異常與許多人類疾病有關。

由於受精卵線粒體均來自卵子,故線粒體病是與孟德爾遺傳不同的母系遺傳方式,與常染色體遺傳病類似,但每一代發病個體多於常染色體遺傳病,母親將mtDNA傳遞給子代,只有女兒可將mtDNA傳遞給下一代,因每個細胞mtDNA有多重拷貝,線粒體編碼基因表現型與細胞內突變型與野生型mtDNA的相對比例有關,只有突變型達到某一閾值時患者才會出現癥狀。

病理變化:肌肉冰凍切片用改良的Gomori三色染色活檢,光鏡下可見異常線粒體聚集的蓬毛樣紅纖維(ragged red fiber,RRF),電鏡顯示大量異常線粒體糖原和脂滴堆積,線粒體脊排列紊亂,線粒體是密切與能量代謝相關的細胞器,無論是細胞的成活(氧化磷酸化)和細胞死亡(凋亡)均與線粒體功能有關,特別是呼吸鏈的氧化磷酸化異常與許多人類疾病有關。

Luft等(1962)首次報道一例線粒體肌病,生化研究證實為氧化磷酸化脫耦聯引起,Anderson(1981)測定人類線粒體DNA(mtDNA)全長序列,Holt(1988)首次發現線粒體病患者mtDNA缺失,證實mtDNA突變是人類疾病的重要病因,建立了有別於傳統孟德爾遺傳的線粒體遺傳新概念。

根據線粒體病變部位不同可分為:

1.線粒體肌病(mitochondrial myopathy):線粒體病變侵犯骨骼肌為主。

2.線粒體腦肌病(mitochondrial encephalomyopathy):病變同時侵犯骨骼肌和中樞神經系統。

3.線粒體腦病:病變侵犯中樞神經系統為主。

線粒體病診斷

診斷

線粒體肌病的診斷依賴於典型的臨床癥狀:四肢近端極度不能耐受疲勞,身體矮小和神經性耳聾等,伴各亞型臨床特徵;血清乳酸,丙酮酸增高和肌肉活組織檢查發現RRF,mtDNA缺失或點突變等之結果,線粒體腦肌病患者CT或MRI檢查可見白質腦病,基底核鈣化,腦軟化,腦萎縮和腦室擴大等。

鑒別診斷

但應注意炎癥肌病和其他肌病可同時伴存線粒體和糖原堆積之可能,嚴防過多過濫診斷線粒體肌病。

線粒體肌病需與多發性肌炎,重癥肌無力,週期性癱瘓和眼咽型進行性肌營養不良等鑒別。

線粒體病治療

線粒體病西醫治療

1、治療

目前無特效治療。可給予三磷腺甘(ATP)、輔酶Q10和大量B族維生素等,丙酮酸羧化酶缺少的患者推薦高蛋白、高碳水化物和低脂肪飲食。部分病例對腎上腺皮質激素反應良好。

2、預後

不同類型預後不同,病程長短不一(參見臨床表現)。對癥治療可提高患者生活質量。

線粒體病中醫治療

暫無可參資料。

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