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橄欖體腦橋小腦萎縮(別名:橄欖-腦橋-小腦...的癥狀和治療方法

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橄欖體腦橋小腦萎縮癥狀

臨床上,本病於中年或老年前期起病(23~63歲),平均發病年齡(49.22plusmn;1.64)歲,男︰女為1︰1,隱襲起病,緩慢進展。

1.小腦性共濟失調

小腦功能障礙是本病最突出的癥狀,占73%,表現為進行性的小腦性共濟失調,多早期出現,戴志華報道首發癥狀以雙下肢無力及共濟失調最多(88%),首先表現於雙下肢,常訴下肢發軟,乏力,易跌而就醫,自主活動緩慢而不靈活,步態不穩,平衡障礙,基底加寬,逐步出現兩上肢精細動作不能,動作笨拙與不穩,由於小腦功能障礙表現腦神經受損癥狀是頭暈,構音障礙,斷續語言,吞嚥困難,飲水嗆咳,眼球震顫,意向震顫,還有部分病例可有舌肌和面肌的肌束顫動,並可出現面神經癱瘓。

2.眼球運動障礙

酷似核上性眼肌麻痺(即上視困難,四肢肌張力高,反射亢進,病理束征陽性或陰性),可表現為輻輳障礙及眼外肌運動障礙(各約占60%),慢眼球運動(slow eye movement)或稱掃視運動減慢可能是OPCA特徵性臨床標誌,機制不明,眼震電圖檢查可見水平凝視性眼震(約占80%),平穩跟蹤(ETT)異常,視動性眼震(OKN)異常及冷溫實驗視抑制(VS)失敗,可有視神經萎縮。

3.自主神經功能障礙

如直立性低血壓,弛緩性膀胱(尿失禁或瀦留),性功能障礙及出汗障礙等。

4.錐體束征

有的作者報道在檢查患者時有時可發現腱反射亢進,或有伸性跖反射,但臨床表現錐體束癥狀較輕。

5.錐體外系統癥狀

有的患者晚期出現錐體外系統疾病癥狀和體征,文獻報道33%~50%患者晚期出現帕金森綜合征表現,也有8.2%患者以帕金森綜合征為首發癥狀,部分病例出現肢體不自主舞動,手足徐動。

部分病例常伴發閃電樣下肢疼痛及深感覺障礙等;極少數病例還可伴發肌肉萎縮,脊柱側凸,高弓足等畸形。

在本病中,晚期有部分患者表現不同程度的癡呆,約占11.11%,癡呆特徵為皮質下型,其機制尚不十分明確,有的作者認為病變波及腦幹某些細胞核團(紅核,黑質及下橄欖核),小腦均可造成皮質下癡呆,臨床表現為記憶力減退,回顧性記憶障礙,智能減退,思維緩慢,操作認識能力低下,運用及獲得知識能力下降,情感淡漠或抑鬱。

體格檢查可見患者言語含糊不清,眼震,構音障礙,吞嚥困難,眼肌及面肌癱瘓,偶可有“軟顎震顫rdquo;,頭及軀幹搖擺,肌張力減低,增高或正常,腱反射亢進或消失,一般不能引出錐體束征,具有小腦性共濟失調體征,如累及基底核時,則出現肢體齒輪樣強直,面具臉,靜止性震顫。

彭建平等報道48例OPCA患者MRI表現,其主要徵象:

(1)腦幹形態變細,尤以腦橋前後徑變細更為明顯,此徵象以MR矢狀位顯示最佳。

(2)小腦體積對稱變小,小腦溝裂增寬加深,半球小葉變細變直,呈枯樹枝狀,此徵象在MR軸位或矢狀位顯示較好。

(3)腦池及腦室擴大,其中以橋前池增寬最明顯,小腦及腦幹萎縮明顯者常有第四腦室擴大。

(4)其他表現:少數可有大腦皮質萎縮。

橄欖體腦橋小腦萎縮病因

生化異常(30%):

OPCA的生化改變涉及氨基酸類神經遞質及有關酶,乙酰膽鹼及其酶活性,單胺類遞質,奎林酸有關酶以及嘌呤,甘油磷酸乙醇胺,硫胺等變化,對這些生化改變尤其是興奮性氨基酸類遞質的進一步研究,對揭示本病的病因及發病機制具有重要意義。

(1)氨基酸類神經遞質及有關酶的改變:某些作者發現患者小腦皮質中N-甲基D-天門冬氨酸(N-methyl-D-aspartate,NMDA)減少,牛磺酸增多,前者為橄欖-小腦纖維的興奮性遞質,後者為抑制性遞質,推測可能某種因素引起代謝障礙,導致某些神經元對氨基酸類神經遞質的興奮毒性損傷敏感,而氨基酸含量減少可能是這種代謝障礙的結果,並通過動物實驗證明,谷氨酸的大部分毒性通過NMDA作中介,Bebin等的實驗表明,腦氨基酸水平降低與神經元脫失存在相關性,因此,有人認為OPCA發病機制與興奮性氨基酸的興奮毒性有關。

有人對OPCA患者腦脊液中氨基酸含量進行測定,發現谷氨酸水平顯著降低,而丙氨酸,甘氨酸,蛋氨酸(甲硫氨酸)和纈氨酸濃度升高,蛋氨酸在腦內參與多種生化過程,其在OPCA中的病理生理作用尚需進一步研究,甘氨酸作為一種抑制性神經遞質,可能起谷氨酸受體激動劑的作用,故它可能與谷氨酸代謝有關,在成人型OPCA中起病理生理作用。

一些作者在OPCA患者的白細胞中測到谷氨酸脫氫酶(glutamate dehydrogenase,GDH)降低至正常人的1/3,多數研究表明,OPCA患者腦組織中GDH,蘋果酸脫氫酶活性正常,但發現周圍血白細胞,淋巴細胞及血小板中GDH等多種酶活性降低,Iwatsuji等則發現OPCA患者血液淋巴細胞總GDH活性和熱穩定GDH活性均顯著降低,認為淋巴細胞GDH活性與谷氨酸能神經元代謝有關,Sorbi等對OPCA患者血小板中7種線粒體酶活性進行測定,發現6例顯性遺傳OPCA患者中,僅GDH活性降低,8例非顯性遺傳OPCA患者中GDH,丙酮酸脫氫酶復合體,纈氨酸脫氫酶,琥珀酸脫氫酶和枸櫞酸鹽合成酶5種酶活性均下降,由此可見,腦組織中酶活性無顯著改變,而周圍血液中酶活性降低,某些作者認為周圍GDH活性缺陷似乎並不表明腦GDH有缺陷,但有的作者指出在有GDH活性缺陷的OPCA患者病理檢查所顯示腦的改變,均是由接受谷氨酸能支配的神經元選擇性受累。

(2)乙酰膽鹼及其酶活性改變:小長谷正明等用Ellman方法測定16例OPCA患者腦脊液中乙酰膽鹼酯酶(AchE)活性,發現腦脊液中AchE活性下降與Mm的腦橋底部,小腦蚓部的萎縮程度呈正相關,認為與其他變性病相比,腦脊液AchE活性改變更能反映腦橋小腦系膽鹼能神經元的活動。

(3)單胺類神經遞質的改變:單胺類神經遞質的水平改變,表明OPCA神經病變可能累及基底神經節。

(4)奎林酸有關酶的改變:Kish等對11例OPCA屍檢腦應用放射化學方法測定奎林酸的兩個代謝酶:3-羥基鄰氨基苯甲酸氧化酶(3HAO)和奎林酸磷酸核糖基轉移酶(QPRT)的活性,發現小腦皮質中3HAO活性正常,QPRT活性顯著增高,枕葉皮質兩酶活性無明顯改變,這組患者中,小腦皮質蒲肯野細胞嚴重脫失,顆粒細胞相對保留,奎林酸具有比谷氨酸強得多的興奮性神經毒性,QPRT為奎林酸分解代謝酶,其活性升高,可能是對奎林酸敏感的顆粒細胞的一種保護機制。

(5)其他:嘌呤代謝異常,膜磷脂代謝異常,硫胺的變化等也可能參與發病,Pedraza等研究了29例OPCA患者血液,腦脊液中硫胺水平,發現血液中硫胺水平無顯著改變,而腦脊液中水平顯著下降,作者認為由於OPCA患者小腦萎縮嚴重,因而可解釋這一結果。

此外,也有報告與維生素E缺乏有關, 關於以上異常其中哪些是關鍵性生化改變尚難判斷,深入研究氨基酸類神經遞質改變,對揭示本病病因及發病機制可能具有重要意義。

病毒感染(30%):

有人推測可能由一個不明的致病因素(可能是慢病毒)作用在神經元的核酸而致,有些學者從患者小腦皮質中找到病毒殼核而認為本病的發生與病毒感染有關,Dennis通過對兩例小腦活檢組織的電鏡觀察,發現小腦皮質軸突有結晶樣包涵體和排列成陣的蚓狀管,其類似某些副黏病毒核衣殼及某些病毒感染的核包涵體結構,故認為病毒感染可能參與本病的發病機制。

已知某些病毒可引起染色體異常,也可嵌入宿主的基因組,破壞核酸的完整性,因此這些病毒就可能像一個異常基因那樣導致細胞蛋白或酶合成障礙。

基因缺陷(15%):

可能由於基因突變所致,另外,散發性OPCA患者與遺傳性OPCA患者無論臨床上還是病理上均極其相似,因此,分子生物學方面需進一步研究,Eadie指出缺陷基因影響Essik胚胎細胞帶化學結構而發病。

橄欖體腦橋小腦萎縮診斷

診斷標準

診斷此病目前缺乏特異性實驗室診斷方法,主要依靠臨床表現,CT,MRI掃瞄見程度不同的小腦及腦幹萎縮,並排除了其他疾病。

診斷要點:

1.發病於中年後期,散發性,多起病於50歲左右。

2.以慢性進行性小腦性共濟失調為突出的臨床表現。

3.除小腦癥狀外,有多系統受累表現,如腦幹受累表現為核上性眼運動障礙,慢眼動;也可累及錐體外系,錐體系及自主神經系統。

4.可表現進行性智力下降。

5.CT或MRI顯示腦幹/腦萎縮。

6.標準

因為本病臨床癥狀與多系統變性,SND,SDS有許多重疊,為便於臨床診斷,有的作者提出如下診斷標準作為參考:

(1)散發性成年潛隱起病的慢性進行性小腦性共濟失調。

(2)CT或MRI顯示腦幹/小腦萎縮併除外腦血管病,佔位病變,炎癥及其他器質性疾患。

(3)核上性眼球運動障礙。

(4)錐體外系受累。

(5)自主神經功能障礙。

(6)進行性智力下降。

(7)有錐體束受累的病理征或腱反射亢進;震動覺減退。

以上7項中1,2項為必備標準;3~7項中具備兩項即可臨床診斷OPCA,散髮型OPCA與遺傳型OPCA不易鑒別,前者發病年齡更大,病程進展更快,多無脊髓癥狀。

鑒別診斷

需要鑒別的疾病主要有SDS,SND,帕金森病及脊髓小腦性共濟失調等。

橄欖體腦橋小腦萎縮治療

橄欖體腦橋小腦萎縮西醫治療

由於血液成份的異常等因素,血液的粘稠度增高,使血液緩慢、血流量減少,致使正常的機能活動所需的能量減少;且微循環發生障礙,微循環網血液不暢,則記憶商可降低;動脈含氧量降低,使腦細胞陷於相對缺氧,可引起腦細胞合成各種酶和神經傳導質的量減少,均可導致橄欖體腦橋小腦萎縮。故治療原則應於減低血液粘稠度、營養腦細胞、增加血氧飽和度、改善微循環等綜合性治療。也可聯合中醫中藥治療可獲得良好的治療效果。

橄欖體腦橋小腦萎縮中醫治療

當前疾病暫無相關療法。

以上提供資料及其內容僅供參考,詳細需要咨詢醫生。
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