賴利-戴綜合征癥狀

1.本病多自出生後即感覺喪失和交感神經功能障礙，智能正常或低下，進展緩慢，患兒無性別差異，嬰兒期生長發育緩慢，常伴發作性嘔吐，腹瀉或便秘，肌痙攣，運動功能障礙，共濟失調，Charcot病理性關節及口腔潰瘍等。

2.患兒出生時體重低於正常嬰兒，哭聲小而短促，吸吮力弱，吞嚥功能差，易患吸入性肺炎，哭時淚水極少或無淚是本病的主要特徵，檢查可見肌張力低，腱反射減低或消失，瞳孔對光調節異常，角膜反射消失，結膜乾燥，無淚液，舌尖光滑，舌蕈狀乳頭缺失，有廣泛性痛，溫覺的輕度減退，對疼痛刺激無反應，可見皮膚紅斑，肢體發紺發涼，異常多汗，流涎或缺乏唾液，味覺障礙，以及癇性發作等。

3.在幼兒期可出現自主神經危象，表現為情緒不穩，易激惹，自閉，行為減少，體溫易變，心率及呼吸頻率不穩定，血管運動障礙是本病的特徵之一，如血壓波動不穩，常出現直立性低血壓及發作性高血壓。

4.學齡期患兒身材矮小，步態不穩，說話帶鼻音(構音障礙)，脊柱側彎，至青春期發作性嘔吐減輕，但共濟運動差，常可見排尿性或吞嚥性暈厥，情感不穩，不能參加體育活動，約40%的病人可有抽搐發作，伴有發熱和缺氧等。

5.患兒常因肺炎夭折，其他死亡原因為睡眠猝死和心跳驟停，對病人進行細緻周到的照顧和護理可生存到30～40歲，病人也能生育正常的嬰兒。

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賴利-戴綜合征病因

發病原因：

賴利-戴綜合征的病因至今尚不完全清楚，近年來研究發現，本病為常染色體隱性遺傳性周圍性神經病，所有的患者均有兩個複製基因缺陷，致病基因位於9號染色體短臂31～33區上。

發病機制

本病為自主神經系統先天性異常，患兒感覺神經節，交感神經節及副交感神經節中的神經元明顯減少，這些神經元在患者一生中不斷喪失，交感神經末梢數量減少是病人血液循環中去甲腎上腺素，多巴胺，beta;-羥化酶較少的原因，由於外周組織交感神經支配減少，使腎上腺能受體過敏，以致腎上腺髓質釋放兒茶酚胺可引起過度應激反應，雖有些癥狀提示累及中樞神經系統，但中樞神經系統未見類似病變，智力屬正常範圍。

也有研究指出，患兒尿中的去甲腎上腺素，腎上腺素代謝產物香草酰扁桃酸(VMA)降低，高香草酸(HVA)大量增多，也可能是由於患兒體內兒茶酚胺代謝異常，去甲腎上腺素及其衍生物形成障礙所致。

本病的病理改變主要是頸交感神經節發育不良，神經元數目和體積均減少，主要表現在丘腦背內側核，頸髓與胸髓側角灰質細胞，背根神經節及交感神經節的異常改變，節前神經元減少，腦幹網狀結構變性，蝶顎神經節，睫狀神經節的神經細胞異常;此外，脊髓背柱，背根，脊丘束等有脫髓鞘改變，少數發現脊髓交感神經節有色素變性。

賴利-戴綜合征診斷

診斷標準

患者常有特徵性面容 先天愚型樣斜的杏形眼，耳大及下巴突出，患兒哭鬧時不能流淚，四肢常有肢端發紺，暫時性深淺不一的紅斑好發於軀幹，肌肉活動不協調，腹部膨脹，角弓反張姿勢，當輕敲頭部時頭皮感到無法控制的瘙癢為其特徵之一，角膜痛覺減退，對痛相對不敏感，50%的患者有無痛性角膜潰瘍，家族性有自主性，運動神經和自體的感覺功能缺陷，就可診斷。

鑒別診斷

1.急性全自主神經病

急性起病，臨床表現為視力模糊，瞳孔對光及調節反應異常，出汗少，無淚液，直立性低血壓，尿瀦留等，多數病例在數周或數月後逐漸自發恢復。

2.Sjouml;gren綜合征

主要特徵為流淚，唾液多，汗腺及胃液的分泌都缺陷，常伴有角結膜炎，鼻炎，咽炎，腮腺水腫，及周圍性的腦神經麻痺等。

賴利-戴綜合征治療

賴利-戴綜合征西醫治療

本病尚無特殊的藥物治療方法，以對癥治療為主。吞嚥困難的患者可給予鼻飼，肺部感染可適當應用抗生素，多汗、流涎可服用阿托品類藥物，流淚障礙及角膜潰瘍可給對癥處理，各種維生素、鎮靜劑如地西泮、氯丙秦，以及抗癲癇藥物等，已證實有一定的療效，明顯的脊柱畸形可以考慮進行手術矯形。　　

預後　　

因肺炎、嘔吐發作、脫水、癲癇，或小兒尿毒癥、肺水腫等併發癥，多在兒童期死亡;若早期診斷，及時預防合併癥及處理，不少患者可以生存至成年期。

賴利-戴綜合征中醫治療

當前疾病暫無相關療法。

以上提供資料及其內容僅供參考，詳細需要咨詢醫生。
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