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抗活化的蛋白C癥的癥狀和治療方法

疾病大全 kekl 282

抗活化的蛋白C癥癥狀

主要表現為深靜脈血栓形成。

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抗活化的蛋白C癥病因

(一)發病原因

APCD中的因子Ⅴ Leiden變異呈常染色體顯性遺傳。

(二)發病機制

APC-R的發生及其機制存在種族和地區的差異,除因子Ⅴ Leiden變異外,可能還有因子Ⅴ其他基因位點突變或因子Ⅷ基因突變以及獲得性因素等不同機制,通過深入研究發現,APCD有先天性和獲得性之分,前者多為凝血因子的遺傳性缺陷所致,最常見的為因子ⅤLeiden變異,在正常情況下,APC在Arg506處裂解因子Ⅴa,使後者失去促凝活性,因子Ⅴ Leiden變異是指因子Ⅴ基因1691位核甘酸發生錯義突變(Grarr;A),致使因子Ⅴ分子第506位氨基酸由Arg變為Gln,從而不受APC的裂解,突變形成的因子Ⅴ仍具有正常的促凝活性,又能抗拒APC的裂解作用,致使機體處於高凝狀態,其他遺傳性缺陷還有因子Ⅴ306位點突變,因子Ⅷ變異等,獲得性APCD常見於抗磷脂抗體陽性的患者。

抗活化的蛋白C癥診斷

診斷標準

1.診斷標準和依據

張之南主編的《血液病診斷及療效標準》一書中擬定的國內診斷標準。

(1)有靜脈血栓形成或無癥狀。

(2)抗活化蛋白C敏感比值(APC-SR)lt;2或校正的抗活化蛋白C敏感比值(n-APC-SR)lt;0.84。

2.國外診斷標準

(1)有靜脈血栓形成或無癥狀。

(2)常染色體顯性方式遺傳。

(3)有純合子和雜合子:純合子的n-APC-SR值lt;0.4,雜合子的n-APC-SR在0.4~0.7。

(4)因子Ⅴ基因分析大多有FⅤ Leiden。

3.診斷評析

(1)雖然APCD與靜脈血栓密切相關,但並非APCD者必定發生血栓,歐美國家的調查表明在正常高加索人群中APCD的發生率可高達15%,但有相當一部分患者可終身無血栓發作史,APCD患者在妊娠,手術,口服避孕藥時和伴有其他抗凝因子缺乏,如蛋白C,蛋白S,抗凝血酶缺乏等危險因素時,血栓形成的危險性會明顯增加,因此,對於有血栓發作的APCD患者,應注意除外合並蛋白C,蛋白S和抗凝血酶的先天性或獲得性缺乏,併除外其他血栓高危因素,包括是否有抗磷脂抗體陽性。

(2)雖然APCD多呈常染色體顯性遺傳,但基於上述理由,家族其他成員可能不出現血栓發作,所以,家族史對診斷的幫助不大。

(3)雖然診斷標準中給出了APC-SR和n-APC-SR的參考值,但採用不同來源的試劑得到的結果有所不同,因此,各試驗室應建立自己的正常參考值。

(4)除試劑外,APC-APTT,試驗還受其他因素的影響,如蛋白S和因子Ⅱ,Ⅴ,Ⅷ,Ⅸ,Ⅹ水平降低,口服華法林治療,抗磷脂抗體等均可影響之,因此,許多APC-R雜合子被遺漏或誤診,因此,有人採用改良試驗,即用缺因子Ⅴ血漿稀釋被測血漿,可有效糾正其他抗凝因子缺乏或抗凝藥物的影響,其特異性及敏感性大大提高,尤其是對於因子ⅤLeiden變異所致的APC-R,特異性可達98.8%,敏感性幾乎為100%,另外,髮色底物法的主要優點也在於它不受抗凝藥或其他凝血因子影響,如與APC-APTT,試驗合用,有利於提高診斷率,抗磷脂抗體包括狼瘡樣抗凝物及抗心磷脂抗體可干擾APC-APTT,試驗,造成APC-SR偏低,使用血小板提取液可排除抗磷脂抗體的影響。

(5)送檢標本的處理十分重要,APC-SR是計算患者與正常人的測定結果的比值,因此,如果患者的待測血漿經過冷凍保存,正常對照血漿也應經過相應的冷凍,另外,凍融後的血小板可對試驗產生影響,使APC-SR明顯降低,故在分離標本時應盡量除去血漿中的血小板。

鑒別診斷

主要需除外合並蛋白C,蛋白S和抗凝血酶的先天性或獲得性缺乏,以及其他獲得性因素,如存在抗磷脂抗體。

抗活化的蛋白C癥治療

抗活化的蛋白C癥西醫治療

1、肝素治療

出現深靜脈血栓時,可選用肝素。  

2、華法林治療

主要預防復發。  

預後  

血栓形成後經治療癥狀可緩解。

抗活化的蛋白C癥中醫治療

當前疾病暫無相關療法。

以上提供資料及其內容僅供參考,詳細需要咨詢醫生。

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