戈登綜合征癥狀

戈登綜合征的主要表現是高血鉀，高血氯，酸中毒，低腎素，高血壓。

據Achard報道，至2001年全球至少報道了戈登綜合征90例，病情輕重不一，臨床表現形式不同，一組69例報道，其中37例有高血壓，15例有身材矮小，4例有智力障礙，年齡20歲以下者37%有高血壓，20歲以上者82%有高血壓，另一組報道了1964～1991年的51例戈登綜合征，病人來自美國17例，澳大利亞8例，以色列7例，芬蘭4例，日本6例，蘇格蘭3例，加拿大3例，法國2例，男性28例，女性23例，發病年齡出生時至52歲，多為10～30歲，有家族史的34/44例，有高血壓的38例，血壓範圍140～220/90～120mmHg，血鈉水平134～144mmol/L;血鉀4.9～9.6mmol/L，多為5.6～8.0mmol/L;血氯102～119mmol/L;HCO3-14～31mmol/L(多為16～20mmol/L);血漿和尿醛固酮一般為正常水平或稍低;血肌酐一般為正常水平;心房利鈉肽多為正常水平，部分病例測定了血漿腎素活性(PRA)，血漿腎素活性水平較低，給予限鹽飲食，以上紊亂可被糾正，門齒異常偶可見到，也偶因高血壓而發生腦卒中，上海報道1例48歲男性患者，血壓140～170/90～105mmHg，血鉀5.8～6.1mmol/L，血氯112～117mmol/L，在限鈉飲食後以上異常明顯改善。

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戈登綜合征病因

先天因素（65%）：

多認為本病是由於先天性腎小管功能缺陷所致，腎鈉重吸收增加，致血鈉血氯升高，導致血容量擴張產生高血壓。

機體因素（35%）：

腎素分泌受抑制，故血漿腎素活性降低，由於腎臟排鉀減少，故產生高血鉀，酸中毒主要由高血鉀所致。

發病機制

戈登等認為本病的可能機制是腎小管鈉，氯重吸收增加，容量增加引起腎素和醛固酮分泌受抑制，以及濾過鈉在遠曲小管重吸收部分的減少而導致鉀和氫離子排泄減少，在慢性腎素-血管緊張素系統受抑制的情況下，醛固酮水平仍不足以維持鉀的平衡，低鹽飲食和利尿劑治療獲得良好的效果，對冷刺激，血管緊張素Ⅱ和去甲腎上腺素的過強升壓反應均支持存在容量擴張，Schambelan等認為本病可能是遠曲小管的氯重吸收屏障受到破壞，氯與鈉一起重吸收，不能建立排泄鉀和氫離子所必需的電位差，結果導致高血鉀，高血氯和酸中毒，Farfel等提出細胞膜功能缺陷，認為鉀進入細胞內的功能障礙，Kelmm認為前列腺素(PGE2)水平低下是Gordon綜合征的病理生理機制之一，本病是基因異質性疾病，Orsquo;Shaughnessy等認為本病與17號染色體異常有關，染色體1(PHA2A)，17(PHA2B)和12(PHA2C)三個位點已被確認，但對塞秦類敏感的NaCl(SLCl2A3)已被除外與本病的關係。

戈登綜合征診斷

有慢性高血鉀，其他癥狀往往不明顯時應考慮本病之可能，高血鉀，高血氯酸中毒，而血漿腎素活性低下，腎小球濾過率正常，有或無高血壓，應考慮為戈登綜合征。

鑒別：

慢性高血鉀的有關疾病，而Gordon綜合征的腎小球濾過率是正常的，而其他疾病均可有腎小球濾過率的暫時性或持續性降低，孤立性醛固酮低下癥，艾迪生病，假性醛固酮低下癥均有醛固酮缺乏或抵抗，導致腎鈉丟失，血容量減低，使血漿腎素升高，同時腎小球濾過率降低。

血壓水平對慢性高鉀血癥進行分類，根據腎小球濾過率，血漿腎素及醛固酮水平，也不難鑒別戈登綜合征與其他疾病。

戈登綜合征治療

戈登綜合征西醫治療

(一)治療 　　

塞秦類利尿劑治療戈登綜合征非常有效。可使血壓下降至正常水平，高血鉀、高血氯、酸中毒得以糾正，甚至小劑量利尿劑可出現低血鉀、低血氯性鹼中毒。長期應用可能但並不常見產生高尿酸血癥、高血糖和高血鈣。提倡小劑量利尿劑開始，根據血壓變化和血鉀血氯變化而調整治療劑量。 　　

限鈉飲食同樣取得很好的治療效果，可使高血鉀高血氯得到改善。 　　

(二)預後 　　

戈登綜合征生化紊亂始於出生時，而高血壓發生稍晚些。高血壓少發於兒童期，多發於成人期。預後取決於血壓水平。對塞秦類利尿劑反應好的治療患者比普通高血壓患者的併發癥少些，往往是正常壽命。

戈登綜合征中醫治療

暫無可參考數據。