假性醛固酮減少癥癥狀

發病年齡多在新生兒期，可於生後數小時出現癥狀反覆嘔吐，腹瀉，渴感減退或消失，生長發育落後為主要癥狀(甚至是白癡);有些病例則於限鹽或應用醛固酮拮抗劑才顯露癥狀，並隨年齡增長而自行緩解，血液生化改變為低鈉，低氯和高鉀血癥，部分病人可有酸中毒;同時存在有高腎素血癥和高血漿醛固酮活性，尿中醛固酮排量增大，但尿17酮及17羥類固醇及ACTH試驗正常;使用外源性醋酸脫氧皮質酮或9alpha;-氟氫可的松無反應，患兒多因高尿鈉引起多尿，低滲或等滲性脫水，嚴重電解質紊亂，如未及時採取有效治療，多因脫水或繼發感染而夭折。

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假性醛固酮減少癥病因

(一)發病原因

本病是一種遺傳性疾病，其遺傳方式可表現為常染色體顯性遺傳，也可表現為常染色體隱性遺傳。

(二)發病機制

假性醛固酮減少癥可分為Ⅰ型與Ⅱ型，其中Ⅰ型呈常染色體隱性遺傳者，基因突變使集合管上皮細胞鈉通道蛋白亞單位功能喪失，鈉再吸收功能障礙，腎小管細胞對內源性醛固酮反應性減低，腎小球及其他腎小管功能正常，常色體顯性遺傳者為鹽皮質類固醇受體功能障礙Ⅱ型，發病機制不明，Ⅰ型發病機制如。

假性醛固酮減少癥診斷

診斷標準

根據臨床特徵一般診斷不難，診斷要點為：

1.發病年齡早，多在新生兒期。

2.有典型的臨床表現，反覆嘔吐，腹瀉，渴感減退或消失，多尿，低滲或等滲性脫水，嚴重電解質紊亂，部分病人可有酸中毒;患兒生長發育智力發育均落後。

3.使用外源性醋酸脫氧皮質酮或9alpha;-氟氫可的松無反應。

4.實驗室檢查符合本病條件，即可診斷本病。

鑒別診斷

本癥應與以下疾病相鑒別：

1.失鹽綜合征 本癥應與21-羥化酶缺乏癥和18-羥化酶缺乏癥所致的失鹽綜合征相鑒別，失鹽綜合征除有失鹽表現外，同時有外生殖器發育異常即女性男性化或男性假性性早熟，血漿腎素活性和醛固酮濃度往往低於正常;血ACTH明顯升高而血漿皮質醇明顯降低，臨床上用皮質醇治療有效，本癥除臨床表現為失鹽外，血漿腎素活性升高而血醛固酮濃度降低，應用外源性醛固酮治療無效。

2.腎性失鹽性腎炎 本癥還應與腎性失鹽性腎炎相區別，腎性失鹽性腎炎多有原發病的病因，多為成年人起病，患者也可表現為低血鈉，脫水，但是不屬於遺傳病，可資鑒別。

3.腎小管性酸中毒 腎小管性酸中毒除低血鈉外，尚有低血鈣，高血氯，低血鉀等，故與本病迥異。

假性醛固酮減少癥治療

假性醛固酮減少癥西醫治療nbsp;　　

本病臨床上以補充食鹽為主要治療手段，部分患兒需用碳酸氫鈉糾正酸中毒。治療有效的指標為病兒失鹽狀態糾正，渴感恢復，生長發育恢復正常。絕大多數患兒可在2周左右停止治療。通過補充氯化鈉(3～6g/d)可糾正高血鉀，降低血漿腎素及醛固酮水平，使臨床癥狀改善。 　　

預後 　　

如早發現、早治療，預後一般良好。

假性醛固酮減少癥中醫治療

當前疾病暫無相關療法。

(以上提供資料及其內容僅供參考，詳細需要咨詢醫生。)