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格斯特曼綜合征(別名:傳染性癡呆病,格-斯...的癥狀和治療方法

疾病大全 kekl 339

格斯特曼綜合征癥狀

1、早期病人自訴小腿麻木,疼痛,感覺異常和步態不穩,檢查可見小腦共濟失調,伴有下肢肌肉萎縮無力,遠端感覺減退,腱反射減低等外周神經病表現,病情進一步發展,可出現精神智能障礙,癡呆出現晚而且較輕,也有伴錐體束征或錐體外束征。

2、晚期呈現嚴重的共濟失調和癡呆,並可出現失明,耳聾,錐體束征和錐體外束征,同時伴有肌陣攣樣發作,尤以小腿肌肉陣攣發作為多。

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格斯特曼綜合征病因

(一)發病原因

GSS綜合征是罕見的TND,年發病率在1~10/1億人群,據報道它有家族性,至今在世界範圍內已確診有24個互不相關的家族,是由Prp中某些基因變異引起。

(二)發病機制

朊毒體病的發病機制尚不十分清楚,目前認為朊毒體本身可自體外進入或因遺傳變異自發產生,對於傳染性朊毒體病而言,朊毒體可經口,注射或外科手術途徑進入人體,進入人體後的朊毒體侵入腦組織的可能途徑包括從感染部位直接經神經傳遞,先在單核吞噬細胞系統複製,然後經神經脊髓擴散以及血源性擴散等不同途徑,朊毒體致病的始動環節是PrPsc轉化PrPc,使PrPsc在中樞神經系統大量聚集,PrPsc如何導致神經細胞損傷有待闡明,有關研究提示:PrPsc有神經細胞毒性,可引起神經細胞的凋亡(apoptosis);PrPc是可溶性的,轉化為不可溶的PrPsc後,於腦組織內沉澱形成澱粉樣斑塊導致損害;PrPc與銅原子結合形成的複合物具有類似超氧化物歧化酶(SOD)的活性,當PrPc變構成PrPsc後導致 PrPc缺乏,使神經細胞SOD活性下降,從而對超氧化物等所造成的氧化損傷的敏感性增加,並可使神經細胞對高谷氨酸和高銅毒性的敏感性增加,最終導致神經細胞變性死亡。

格斯特曼綜合征診斷

診斷依據:

朊毒體病的確診需依賴腦組織的病理檢查,因此生前診斷較為困難。

1.流行病學資料進食過瘋牛病可疑動物來源的食品 接受過來自可能感染朊毒體供體的器官移植或可能被朊毒體污染的電極植入手術,使用過器官來源的人體激素以及有朊毒體病家族史,均有助本病診斷。

2.臨床表現雖然朊毒體病大多都表現為漸進性的癡呆,共濟失調及肌陣攣等:但不同的朊毒體病也有各自的一些特點,如散發性克-雅病發病年齡較大,多先有癡呆後有共濟失調,而新變異型克-雅病發病年齡較輕;庫魯病震顫顯著,往往先有共濟失調後出現癡呆;傑茨曼-斯脫司勒-史菌克綜合征多僅有共濟失調等小腦受損表現,少見癡呆;致死性家族性失眠癥以進行性加重的頑固失眠為特徵。

3.實驗室檢查腦組織的海綿樣病理改變及PrPsc陽性的免疫學檢測於確診本病有重要意義:腦脊液中的腦蛋白14-3-3及腦電圖PSWCs具輔助診斷價值,PRNP序列鹼基突變的遺傳學分析則有助家族性朊毒體病的診斷。

鑒別診斷

本病主要需與其他漸進性的中樞神經系統疾病,如阿耳茨海默病(alzheimet disease),多發性硬化等疾病鑒別,這類非朊毒體感染所致的中樞神經系統疾病腦組織無海綿樣改變,也無PrPsc陽性。

格斯特曼綜合征治療

格斯特曼綜合征西醫治療

(一)治療   

對癥及支持治療可減輕癥狀,改善生活質量,但至今尚無有效的病原治療。有報道認為剛果紅、二甲基亞砜、酚塞秦、氯丙秦、分支多胺、磷脂酶C、抗朊毒體抗體及寡肽等可能對延緩病情有一定作用,但效果及適用性有待證實。   

(二)預後   

預後極差,已知病例無一例外均告死亡。

格斯特曼綜合征中醫治療

當前疾病暫無相關療法。

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