假性甲狀旁腺功能減退癥癥狀

主要由於長期血鈣過低伴陣發性加劇引起下列癥狀：

(一)神經肌肉癥狀由於神經肌肉應激性增加所致，輕癥僅有感覺異常，四肢刺痛，發麻，手足痙攣僵直，易被忽視或誤診，當血鈣降低至一定水平時(80mg/L以下)常出現手足搐搦發作，呈雙側對稱性腕及手掌指關節屈曲，指間關節伸直，大拇指內收，形成鷹爪狀;此時雙足常呈強直性伸展，膝關節及髖關節屈曲;嚴重病例全身骨骼肌及平滑肌痙攣，可發生喉頭和支氣管痙攣，窒息等危象;心肌累及時呈心動過速，心電圖示QT延長，主要為ST段延長，伴異常T波;膈肌痙攣時有呃逆;小兒多驚厥，大多系全身性，像原因不明性癲癇大發作而可無昏迷，大小便失禁等表現，上述癥狀均可由於感染，過勞和情緒等因素誘發，女性在經期前後更易發作，血鈣在70～80mg/L左右，臨床上可無明顯搐搦稱為隱性搐搦癥，若誘發血清游離鈣降低或神經肌肉應激性增高時可發作，下列試驗可使隱性者顯示其病情：

1、面神經叩擊試驗(Chvostek征)以手指彈擊耳前面神經外表皮膚，可引起同側口角或鼻翼抽搐，重者同側面部肌肉亦有抽搐。

2、束臂加壓試驗(Trousseau征)將血壓計橡皮袋包繞於上臂，袋內打氣以維持血壓在舒張壓及收縮壓之間，減少以至停止上臂靜脈回流3分鐘，可引起局部手臂的抽搐。

(二)精神癥狀於發作時常伴不安，焦慮，抑鬱，幻覺，定向失常，記憶減退等癥狀，但除在驚厥時，少有神志喪失，精神癥狀可能和腦基底核功能障礙有關。

(三)外胚層組織營養變性及異常鈣化癥群如甲狀旁腺功能減退為時過久，常發現皮膚粗糙，色素沉著，毛髮脫落，指(趾)甲脆軟萎縮，甚而脫落;眼內晶狀體可發生白內障，病起於兒童期者，牙齒鈣化不全，齒釉發育障礙，呈黃點，橫紋，小孔等病變，患兒智力多衰退，腦電圖常有異常表現，可出現癲癇樣波(不同於原因不明性癲癇，於補鈣後，癲癇樣波可消失)：頭顱X線片可見基底節鈣化，骨質也較正常緻密，有時小腦亦可鈣化。

假性甲狀旁腺功能減退癥病因

一、發病原因

假性甲狀旁腺功能減退癥為遺傳性疾病，但疾病的遺傳方式不清楚，可能為多樣性;在某些家族其遺傳方式是X連鎖顯性遺傳;而在另一些家族，可能是染色體顯性突變所致，其表現各異，病因與遺傳因素有關。

1、繼發性較為常見，最多見者為甲狀腺手術時誤將甲狀旁腺切除或損傷所致，如腺體大部或全部被切除，常發生永久性甲狀旁腺功能減退癥，約占甲狀腺手術中的1%～1.7%，甲狀腺增生切除腺體過多也可引起本病，至於因甲狀腺炎癥，甲狀腺功能亢進癥接受放射性碘治療後或因惡性腫瘤侵及甲狀旁腺所致者較少見。

2、特發性較少見，系自身免疫性疾病，可同時合併甲狀腺和腎上腺皮質機能減退，糖尿病，如多發性內分泌腺機能減退癥;有的患者血中尚可檢出抗胃壁細胞，甲狀旁腺，腎上腺皮質和甲狀腺的自身抗體。

二、發病機制

主要是由於甲狀旁腺素(PTH)的靶器官(腎，骨)，特別是近端腎小管上皮細胞受體不能接受或接受後不能活化腺甘環化酶，導致cAMP生成障礙;另一種情況是儘管有cAMP形成，但PTH不能起反應或周圍器官對PTH有抵抗，引起PTH分泌增多，表現出骨營養不良綜合征，病因與遺傳缺陷有關。

假性甲狀旁腺功能減退癥診斷

診斷

甲狀腺手術後發生者診斷容易，特發性而癥狀隱潛者易被忽略，誤認為神經官能癥或癲癇者並不鮮見，但如能進行多次血和尿的檢驗，則大多數均能及時發現血鈣過低性搐搦，上述誘發試驗可幫助診斷，主要診斷依據有：

１無甲狀腺手術或前頸部放射治療等病史；

２慢性發作性搐搦癥；

３血鈣過低，血磷過高；

４除外可 引起血漿鈣離子過低的其他原因，如腎功能不全，脂肪痢，慢性腹瀉，維生素D缺乏癥及鹼中毒等；

５血清iPTH顯著低於正常或缺如；

６Ellsworth-Howard試驗有排磷反應；

７無體態畸形，如身材較矮，指趾短而畸形或軟骨發育障礙等。

特發性甲狀旁腺功能減退癥尚須和假性特發性甲狀旁腺功能減退癥，假性甲狀旁腺功能減退癥I型和Ⅱ型，假性甲狀旁腺功能減退癥等鑒別此外尚須和其他原 因引起的手足搐搦癥相區別，特發性體質性易痙癥(spasmophilie constitutionnelle id-iopathique)系一慢性體質性神經-肌肉過度應激狀態，伴失眠，蟻癢及痙痛等神經官能癥表現，並可出現典型的手足搐搦癥，血漿鈣，鎂濃度均正常，但紅細胞內鎂含量減低，此病雖不多見，也需和特發性甲狀旁腺功能減退癥相鑒別。

1、AHO畸形：典型表現有身材矮胖，臉圓，頸短，盾狀胸，單側或雙側短指，趾畸形，多見於第4，5掌骨或蹠骨，拇指末節短而寬，稱為Murder拇指，四肢短，橈骨彎曲，膝關節內翻或外翻，骨骺提前癒合，出牙晚，牙質差，易脫落，眼距寬，眼球小，少數有黃斑變性或視神經萎縮，常有智力低下，味覺和嗅覺不良等，可存在多種內分泌激素不反應綜合征，除假性甲旁減外還可發生甲狀腺功能減退，腎上腺皮質功能減退，性腺功能減退和尿崩癥等。

2、甲旁減表現：PHP的甲旁減表現與其他原因的甲旁減相似，有低鈣血癥，高磷血癥，所不同的是血PTH增高，多數病人低鈣血癥較輕，可有Chvostek征和Trousseau征陽性，少數病人低鈣血癥明顯，有手足搐搦等癥狀，軟組織鈣化如顱內鈣化，白內障，皮膚鈣化等，較其他甲旁減多見，皮膚鈣化可形成藍色堅硬的結節，稱為皮下骨瘤(osteoma cutis)。

根據靶細胞對PTH的不反應發生在cAMP生成之前或之後，分為PHPⅠ型(Ⅰa型，Ⅰb型，Ⅰc型)和Ⅱ型，PHPⅠ型和Ⅱ型又依不同靶器官對PTH反應的不同，可分為腎和骨抵抗型，腎抵抗骨反應型和腎反應骨抵抗型等幾個亞型。

（1）PHP-Ⅰ型：

１PHP-Ⅰa型：為Albright最初所描述的類型，即靶細胞膜受體-腺甘酸環化酶系統缺陷，對PTH不反應，受體不能與PTH結合或者能夠結 合但不產生cAMP，cAMP的缺少使PTH不能發揮激素的生理效應，尿cAMP降低甚至測不出，注射活性PTH後其尿cAMP和尿磷不增加。

２PHP-Ⅰb型：有些Ⅰ型病人無AHO畸形，激素抵抗僅限於FTH靶器官，G8alpha;活性正常，這種類型可能是PTH受體的缺陷所致，但產生PTH受體活性下降的分子學機制還不明確，多表現為腎抵抗骨反應亞型。

３PHP-Ⅰc型：少數Ⅰ型病人同時伴有多種其他激素的不反應，有AHO畸形，cAMP不產生的原因尚不清楚，可能與細胞膜受體-腺甘酸環化酶系統中某些其他的成分異常有關，如催化單位，還有可能為G8alpha;或Gialpha;功能上的缺陷，但目前的方法還不能被識別這種缺陷。

（2）PHP-Ⅱ型：PTH能夠正常地與靶細胞膜受體結合，產生cAMP，但在細胞內cAMP以後程序的缺陷，包括細胞內鈣離子濃度不足或蛋白激酶活化障礙，cAMP不能進一步發生生理效應，尿cAMP升高，尿磷減少，注射活性PTH後尿cAMP繼續上升，但尿磷不增加。

（3）臨床亞型：

１腎和骨抵抗型：臨床最常見，骨和腎對PTH都無反應，表現為低鈣血癥和高磷血癥，血PTH升高，尿鈣和磷降低。

２腎抵抗骨反應型：也稱PHP甲旁亢型，由於腎臟對PTH抵抗，引起繼發性甲旁亢，而骨組織對PTH的反應正常，過量的PTH能促進骨吸收，使骨轉換加快，臨床可見骨痛，病理性骨折等，X線表現為普遍性骨質疏鬆，骨膜下骨吸收和纖維性囊性骨炎等類似甲旁亢的骨病變，血PTH，血鹼性磷酸酶和尿羥脯氨酸增高，尿鈣和磷降低。

３腎反應骨抵抗型：本型少見，骨對PTH缺乏反應，骨鈣釋放減少，發生低鈣血癥和繼發性甲旁亢，腎臟對PIH反應正常，使尿磷排量增多，導致低磷血癥，血PTH升高，血鹼性磷酸酶和尿羥脯氨酸正常，尿鈣減少而尿磷增多，X線表現為骨密度正常或增高。

根據病人的臨床表現(特別是特殊體態)和實驗室檢查結果，對PTH無反應等條件診斷不難。

1、發病狀況：有發育缺陷的家族史，多見於10歲以下的兒童，女性多見，但男性癥狀較重。

2、癥狀：有類似甲狀旁腺功能減退的癥狀，但血清甲狀旁腺素不降低。

（1）慢性發作性手，足搐搦甚者可有癲癇樣發作以及肌痙攣，喉痙攣，感覺異常。

（2）體態異常：粗短體型，圓臉，短指(趾)，掌指畸形，斜視。

（3）發育障礙：常有智力遲鈍，出牙較遲，牙發育不全或牙釉質損害。

骨骺線融合過早，顱頂骨增厚，皮下或深部組織鈣化，基底神經節鈣化，白內障。

（4）少數有低代謝率，糖耐量降低，性腺發育不全(Turner綜合征)。

實驗室檢查有尿鈣及尿磷減少，血鈣低，血磷高，血PTH正常或增高，血鹼性磷酸酶正常。

鑒別診斷

甲狀旁腺功能減退癥分類及鑒別 類型和病理生主要缺陷體態異常*血鈣過低和血磷過高Gs蛋白亞基缺乏對外源PTH反應性。

尿磷增多尿cAMP增多

iPTH降低性甲狀旁腺功能減退癥

一、手術，放射性核素，腫瘤等所致甲狀旁腺損傷和破壞- - 。

二、DiGeorge征甲狀旁腺胚胎發育障礙- - 。

三、特發性

1、家族性(性鏈隱性，常染色體隱性和顯性遺，可能為自身免疫性)甲狀旁腺萎縮- - 。

2、散發性(自身免疫)同上- - 。

四、血鈣過高孕母所產新生兒PTH分泌暫時受抑制- - 。

iPTH正常性甲狀旁腺功能減退癥，假-假性甲狀旁腺功能減退癥遺 傳性體態異常，生化正常 - 。

iPTH增高性甲狀旁腺功能減退癥。

（1）假性甲狀旁腺功能 減退癥Ia型靶組織(骨和腎)細胞受體對PTH均無反應 --。

（2）假性甲狀旁腺功能減退癥Ib型 plusmn; ---。

（3）假性甲狀旁腺功能減退癥Ⅱ型靶細胞內對cAMP無反應 -滴Ca2 後 。

1、繼發性 較為常見，最多見者為甲狀腺手術時誤將甲狀旁腺切除或損傷所致，如腺體大部或全部被切除，常發生永久性甲狀旁腺功能減退癥，約占甲狀腺手術中的1%～1.7%，甲狀腺增生切除腺體過多也可引起本病，至於因甲狀腺炎癥，甲狀腺功能亢進癥接受放射性碘治療後或因惡性腫瘤侵及甲狀旁腺所致者較少見。

2、特發性 較少見，系自身免疫性疾病，、特發性甲狀旁腺功能減退 搐搦較重，異位鈣化少見，無異常體形及短指(趾)畸形，血中PTH減低，不同的是該病注射PTH治療有效，即尿中cAMP明顯增加，尿磷排泄量可較注射前增加5～6倍以上，而假性甲狀旁腺功能減退癥者增加僅2倍，可同時合併甲狀腺和腎上腺皮質機能減退，糖尿病，如多發性內分泌腺機能減退癥；有的患者血中尚可檢出抗胃壁細胞，甲狀旁腺，腎上腺皮質和甲狀腺的自身抗體。

3、假-假性甲狀旁腺功能減退：本癥實際上是假性甲狀旁腺功能減退癥的不完全型，可能是由於近端腎小管上皮細胞內cAMP依賴蛋白激酶異常或功能障礙所致，也可能與遺傳有關，多在成年期出現癥狀，臨床表現與假性甲狀旁腺功能減退相似，亦有體態異常，但無抽搐，實驗室檢查，血鈣和磷均正常，血清PTH正常，注射PTH試驗反應正常，這些實驗室檢查結果，均與假性甲狀旁腺功能減退癥不同。

假性甲狀旁腺功能減退癥治療

假性甲狀旁腺功能減退癥西醫治療

PHP的治療與其他原因的甲旁減治療相同，主要是維持正常的血鈣水平。低鈣血癥一般較容易糾正，所需鈣劑和維生素D劑量相對較小，甚至有的病人單純補充鈣劑即可維持正常血鈣水平。有1，25(OH)2D3合成障礙的患者需要加用活性維生素D，如1alpha;OHD3或1，25(OH)2D3。對有其他激素抵抗所引起的異常，如甲狀腺功能減退、性腺功能減退等應給予相應的激素替代治療。

在甲狀腺及甲狀旁腺手術時，避免甲狀旁腺損傷或切除過多。

治療可分以下兩方面考慮：

(一)搐搦發作期處理：即刻靜脈注射10%葡萄糖酸鈣10ml每日酌情1～3次不等，必要時輔以鎮靜劑如苯巴比妥鈉或苯妥英鈉肌注。如屬術後暫時性甲狀旁腺功能減退癥。則在數日至1～2周內，腺體功能可望恢復，故僅需補充鈣鹽，不宜過早使用維生素D(作用可達數月至1年)，以免干擾血鈣濃度，影響診斷，如1月後血鈣仍低，不斷發生搐搦，應考慮為永久性甲狀旁腺功能減退癥，則需補充維生素D，提高血鈣，防止搐搦發作。

(二)間歇期處理：目的在於維持血鈣在正常濃度，降低血磷，防止搐搦及異位鈣化。

1、宜進高鈣、低磷飲食，不宜多進乳品、蛋黃及菜花等食品。

2、口服維生素D2(骨化醇)或D3，促進鈣自腸道吸收，每日5萬～20萬單位。由於患者缺乏內源PTH以及血磷增高，腎小管1a-羥化酶相對活性減弱，故如D2或D3效果不佳，可給予1，25-(OH)2D3，初劑為0.5mu;g，以後每1～2天增加0.25mu;g直至生效，每日劑量可至2.0mu;g。1a(OH)D3每日劑量約為2.0～4.0mu;g。

3、如維生素D效果不理想，可試用雙氫速固醇(AT-10)或活性維生素D.1a(OH)D3。(AT-10)每日0.5～3.0ml(每毫升含1.25mg)，其作用介乎甲狀旁腺素和維生素D之間，療效開始較維生素D快，促進磷排泄作用不及維生素D。維生素D.AT-10及1，25-(OH)2D3過量均可引起血鈣過高癥，久後傷及腎臟，並可因鈣、磷濃度增高，發生異位鈣化，故宜在用藥期間觀察尿鈣及血鈣變化，調整藥量，維持血鈣在9～10mg/dl左右。

4、鈣鹽：可口服葡萄糖酸鈉，每日6～12g或乳酸鈣，每日4～8g，常和維生素D等藥物同時使用。

5、氯塞酮：每日50mg和低鹽飲食維持血鈣正常。其作用主要是減少尿鈣排泄。

6、鎂劑：少數患者，經上述處理後，血鈣雖已提高至正常，但仍有搐搦癥則應疑及可能伴有血鎂過低癥，應使用鎂劑，如硫酸鎂50%10～20ml加入500～1000ml5%葡萄糖鹽水中靜脈滴注，或用50%溶液肌肉注射、劑量視血鎂過低程度而定，治程中須隨訪血鎂以免過量。

假性甲狀旁腺功能減退癥中醫治療

當前疾病暫無相關療法。

（以上提供資料及其內容僅供參考，詳細需要咨詢醫生。）