唐氏綜合征是什么? 引起疾病原因有哪些?

健康知識 9547 218 2016-09-08

在醫學界,第一次對唐氏綜合征的具體統一的描述,典型體征包括患兒具有相似的面部特征發表了言論,因此,這一綜合征以其名字命名為唐氏綜合征(Down綜合征)。

1959年證實了唐氏綜合征是由染色體異常而導致的。現代醫學證實,唐氏綜合征發生率與女性懷孕年齡有相關,系21號染色體的異常,有三體、易位及嵌合三種類型。高齡孕婦、卵子老化是發生不分離的重要原因。

”唐氏綜合癥是什么?

唐氏綜合征是什么? 引起疾病原因有哪些?

唐氏綜合征臨床表現

1、常呈現嗜睡和喂養困難,其智能低下表現隨年齡增長而逐漸明顯,智商25~50,動作發育和性發育都延遲。

2、男性唐氏嬰兒長大至青春期,也不會有生育能力。而女性唐氏嬰兒長大后有月經,并且有可能生育。

3、患兒具明顯的特殊面容體征,如眼距寬,鼻根低平,眼裂小,眼外側上斜,有內眥贅皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。

患有唐氏綜合征的患者,身材矮小,頭圍小于正常,頭前、后徑短,枕部平呈扁頭。頸短、皮膚寬松。骨齡常常會落后于年齡,出牙延遲且常錯位。頭發細軟而較少。

前囟閉合晚,頂枕中線可有第三囟門。四肢短,由于韌帶松弛,關節可過度彎曲,手指粗短,小指中節骨發育不良使小指向內彎曲,指骨短,手掌三叉點向遠端移位,常見通貫掌紋、草鞋足,拇趾球部約半數患兒呈弓形皮紋。

4、在患有唐氏綜合征的小孩常常會伴有先天性心臟病等其他畸形,因免疫功能低下,易患各種感染,白血病的發生率比一般增高10~30倍。如存活至成人期,則常在30歲以后即出現老年性癡呆癥狀。

唐氏綜合征診斷

1、染色體核型分析

該病的特殊面容、手的特點和智能低下雖然能為臨床診斷提供重要線索,但是診斷的建立必須有賴于染色體核型分析,因此染色體核型分析和FISH技術是唐氏綜合征的主要實驗室檢查技術。

由于嵌合畸形患兒的表型差異懸殊,可從正常或接近正常到典型的臨床表現,他們的預后主要取決于患兒體細胞中正常細胞株所占的百分比率。

因此了解嵌合型患兒體細胞中正常核型細胞與21-三體核型細胞的比例,可以根據其具體情況指導患兒的家庭及社會對其進行教育。

2、對血細胞染色體核型分析

細胞遺傳學研究發現,在21號染色體長臂21q22區帶為三體時,該個體具有完全類似唐氏綜合征的臨床表現。

相反,該區帶為非三體的個體則無此典型癥狀。由此推論,21q22區可能是唐氏綜合征的基因關鍵區帶,又稱為唐氏綜合征區。

3、羊水細胞染色體檢查

羊水細胞染色體檢查是唐氏綜合征產前診斷的一種有效方法,唐氏篩查結果為“高危rdquo;的孕婦需要確診胎兒是否為唐氏綜合征患兒。

目前產前診斷最常用的技術是羊膜腔穿刺技術,即在B超引導下,將針通過孕婦腹部刺入羊水中,抽取羊水,對胎兒細胞進行染色體分析。適宜孕16~20周的孕婦。除羊膜腔穿刺術外,進行產前診斷的技術還有絨毛活檢、胎兒臍靜脈穿刺、胎兒鏡檢查等。常見核型與外周血細胞染色體核型相同。

唐氏綜合征預防措施

目前尚無有效治療方法。最好手段是在孕媽媽生產前終止妊娠。

1、產前診斷

是防止唐氏綜合征患兒出生的有效措施。

已有該病生育史的夫婦再次生育時應作產前診斷,即染色體核型分析,取樣包括孕婦在孕中期羊膜腔穿刺作羊水細胞、孕中期胚胎絨毛細胞和孕中期臍帶血淋巴細胞等分析。

產前篩查血清標志物HCG、AFP測定有一定臨床意義,因為它能夠減少羊膜穿刺進行產前診斷的盲目性,提示高危孕婦群的存在,使這些孕婦得以作進一步的產前檢查和咨詢,最大限度地防止唐氏綜合征患兒的出生。

2、遺傳咨詢

孕婦年齡愈大,風險率愈高。

標準型唐氏綜合征的再發風險率為1%。易位型患兒的雙親應進行核型分析,以便發現平衡易位攜帶者:如母方為D/G易位,則每一胎都有10%的風險率;如父方為D/G易位,則風險率為4%。

絕大多數G/G易位病例均為散發,父母親核型大多正常,但亦有發現21/21易位攜帶者,其下一代100%罹患本玻

通過以上介紹,大家對唐氏綜合征的原因是否有了進一步的認識了呢?對有哪些治療唐氏綜合征的方法是否有了進一步的了解了呢?記住360常識網為大家提出的預防措施了嗎?要是夫婦們想要一個健壯的小孩,一定要做產前診斷哦。